湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征如何诊断

根据湿疹、血小板减少、反复感染三联征伴血小板体积减少可初步诊断典型WAS。WASp缺乏或表达水平降低、WAS基因检测（PCR测序等）可协助诊断。诊断标准：本病尚无国内诊断标准，一般沿用泛美免疫缺陷组和欧洲免疫缺陷学会于1999年发表的国际诊断标准。（1）确定诊断男性，先天性血小板较少（<70×10/L），血小板体积小，具备以下至少1项：①WAS基因突变。②RNA印迹法证实淋巴细胞WASmRNA缺失。③淋巴细胞不表达WASp。④母系表亲具有血小板较少及血小板体积小。（2）可能诊断男性，先天性血小板较少（<70×10/L），血小板体积小，具备以下至少1项：①湿疹。②对多糖抗原的抗体应答不正常。③反复细菌或病毒感染。④淋巴瘤、白血病或脑肿瘤。（3）疑似诊断男性，先天性血小板较少（<70×10/L），血小板体积小，或男性患者因血小板减少症行脾切除术，具备以下至少1项：①湿疹。②对多糖抗原的抗体应答不正常。③反复细菌或病毒感染。④自身免疫病。⑤淋巴瘤、白血病或脑肿瘤。