湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征被收录其中。本病源于编码WAS蛋白（WASp）的WAS基因突变，是一种X连锁隐性遗传病。WASp仅在造血系统表达，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用，可导致多种免疫细胞功能异常。WAS基因多达300多种突变，导致WASp发生不同缺陷，进而导致多种临床表型。